唐氏综合征的基因指向糖尿病的病因

DK
达米安·基廷教授

患有唐氏综合征的人个体的遗传具备澳门新濠天地的研究人员识别方法单一基因,可能是负责在2型(收购)糖尿病有缺陷的胰岛素分泌。

澳门新濠天地细胞生理学家达米安·基廷教授,谁也为南澳大利亚卫生和医学研究所的营养和代谢主题的附属成员说,利用基因从唐氏综合征患者交叉引用的方法使合作的国际研究团队,以缩小从候选人5000一个候选基因领域,被称为 RCAN1。

这项研究中,从澳门新濠天地,美国,瑞典和英国通过基廷教授和研究人员涉及领导的结果,刚刚发表在国际期刊上领先 公共科学图书馆·遗传学。

因为人唐氏综合征发生时,你有21号染色体的额外副本,它们很容易发生各种健康疾病的单个基因的过表达引起的:有的人患有唐氏综合症是从出生糖尿病,教授基廷说。

“患有唐氏综合症的经验降低胰岛素分泌,线粒体功能障碍和胰腺产生胰岛素的β细胞氧化应激增加许多个人,就是出现在人们目前2型糖尿病患者的所有条件,”教授Keating说。

以基因鉴定找出重复的唐氏综合征有助于问题与胰岛素分泌,科学家们筛选的基因紊乱四个小鼠模型 - 两个ADH高血糖和两个没有,与变化使得能够牵连的38个基因短名单识别。

然后,科学家通过比较来自人类的β2型糖尿病的细胞中过表达的基因缩小列表。

“比较基因中鉴定单个 RCAN1,其中,当我们在小鼠中过量表达它,使他们有他们的线粒体异常β细胞,产生更少的细胞能量和高糖的存在分泌较少的胰岛素,“基廷教授说。

基廷教授说,不仅是研究的结果解释为什么患有唐氏综合症的人更可能有1型糖尿病,揭示而是一个基因的功能,可能是在类型的发展,在总人口发挥了带头作用2型糖尿病。

“从本质上讲,我们开发了唐氏综合症,以削减我们的候选人有关这种搜索方法,想出了一个领先的候选人,然后确定了它的原因有很多,我们在人类中看到,与2型糖尿病的问题”我说。

基廷教授说,发现对于临床药物治疗的设计都有明显的影响,以改善胰腺β细胞的功能。

和以及用于识别抗糖尿病药物的目标,说我有令人振奋的潜力方法可用于其他健康疾病的症状有与倒在个人,包括心脏疾病和阿尔茨海默氏病综合症也会出现。

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